Skip to content

Mis genes: ¿Qué me pueden decir sobre mi salud mental?

Resumen

Los trastornos mentales son problemas de salud que afectan el modo cómo una persona piensa, siente y actúa. Estos trastornos pueden afectar la vida de maneras significativas, incluyendo cómo las personas se enfrentan a la vida, cómo se ganan la vida y cómo se relaciona con los demás.

"¿Por qué sucedió esto?" Esa es una pregunta común que los pacientes y sus familias se hacen después de un episodio psicótico, intento de suicidio o el diagnóstico de cualquier trastorno mental grave.

Las investigaciones realizadas y financiadas por el Instituto Nacional de la Salud Mental (NIMH, por sus siglas en inglés) han descubierto que muchos trastornos mentales son causados ​​por una combinación de factores biológicos, ambientales, psicológicos y genéticos. De hecho, un creciente número de investigaciones han encontrado que ciertos genes y variaciones genéticas se asocian con trastornos mentales. Entonces, ¿cuál es la mejor manera de "mirar sus genes" y determinar su propio riesgo personal?

Sus antecedentes familiares

Su historia familiar le da las mejores pistas sobre su riesgo de desarrollar algún trastorno mental y muchas otras enfermedades comunes. Ciertas enfermedades mentales tienden a ser hereditarias, por lo que tener un pariente cercano con un trastorno mental podría significar que usted corre más riesgo de tenerlo.

Si un miembro de la familia tiene un trastorno mental, no necesariamente significa que usted lo tendrá. Hay muchos otros factores que influyen. Sin embargo, conocer sus antecedentes familiares de salud mental le puede ayudar a determinar si usted corre mayor riesgo de ciertos trastornos, puede ayudarle a su médico a recomendar acciones para reducir su riesgo, y puede permitirles a usted y a su médico buscar señales de aviso tempranas.

Para lograr un mejor entendimiento de sus antecedentes familiares, las siguientes cosas le pueden ayudar:

Hable con sus parientes consanguíneos 

El primer paso para crear su historia de salud familiar es hablar con sus parientes consanguíneos. La información más útil proviene de parientes de "primer grado", es decir, padres, hermanos e hijos. También le puede ser útil la información de familiares de "segundo grado", como los sobrinos, medio hermanos, abuelos y tíos.

No se preocupe si no puede obtener la información completa de cada pariente. Es posible que algunos de ellos no quieran hablar. Otros tal vez no puedan recordar la información con precisión. No importa. Cualquier información que pueda recolectar será útil.

Mantenga un registro

Hay materiales impresos en el Internet que pueden ayudarle a crear su historia de salud familiar. Una herramienta es "El retrato de mi salud familiar" (https://familyhistory.hhs.gov/FHH/html/index.html?setLng=es) del Cirujano General de los Estados Unidos. Ayuda a organizar la información de sus antecedentes familiares de salud. A continuación, se indica cómo utilizar las versiones impresa y en línea de esta herramienta.

Puede descargar e imprimir "El retrato de mi salud familiar" y usarlo para registrar información sobre la salud de su familia. Una vez que llene la información, puede guardarla para sus registros, compartir el formulario terminado con su médico u otro proveedor de atención médica, o compartirlo con los demás miembros de la familia. Aprenda más en https://familyhistory.hhs.gov/FHH/html/index.html?setLng=es.

NOTA: Por favor tenga en cuenta que la herramienta "El retrato de mi salud familiar " del Cirujano General NO mantiene un registro gubernamental de la información que usted llena. Su información de salud NO está disponible para nadie más sino solo para usted. La herramienta solo proporciona el software para organizar su información. Después de terminar de llenar su información, el formulario completo solo está disponible para que usted lo descargue. Dependerá de usted, si desea compartir la información con otros familiares o con su proveedor de atención médica.

A medida que la familia crezca o que se diagnostiquen a miembros de la familia con problemas de salud, se puede agregar información nueva o actualizada al registro. Puede tomar un poco de tiempo y esfuerzo, pero este legado duradero puede mejorar la salud de su familia para las generaciones venideras.

Hable con un profesional de la salud mental

Si en su familia hay casos de problemas de salud mental, tal vez quiera consultar con un profesional de la salud mental, que puede ayudarle a comprender los factores de riesgo y los factores de prevención. La página en inglés del NIMH de ayuda para las enfermedades mentales (https://www.nimh.nih.gov/findhelp) ofrece varios recursos para encontrar ayuda inmediata, localizar un proveedor de atención médica o centro de tratamientos, o para participar en un ensayo clínico.

Los genes

Los genes son segmentos de ADN que se encuentran en cada célula y que se transmiten de los padres a sus hijos en el momento de la concepción. Algunas enfermedades, como la enfermedad de células falciformes o la fibrosis quística, son causadas por mutaciones genéticas o por un cambio permanente en uno o más genes específicos. 

En otras enfermedades, incluyendo muchos trastornos cerebrales, la variabilidad genética juega un papel en aumentar o disminuir el riesgo de tener una enfermedad o trastorno. Las investigaciones están avanzando nuestro entendimiento del papel de la genética en la salud mental. Aunque hay variantes genéticas comunes asociadas con trastornos raros como el síndrome del cromosoma X frágil o el síndrome de Rett, ninguna variante genética puede predecir con certeza que alguien llegue a tener un trastorno mental. En la mayoría de los casos, incluso la variante genética con la mayor cantidad de investigaciones de apoyo aumenta el riesgo de llegar a tener una enfermedad por apenas un porcentaje muy pequeño. Conocer su historia familiar es más importante para ayudarle a comprender su riesgo de tener una enfermedad mental, que saber si tiene una de estas variantes genéticas.

¿Qué pasa con las pruebas genéticas y los escaneos genómicos? ¿Pueden ayudar a predecir mi riesgo de tener un trastorno mental?

La respuesta más directa a esta pregunta es no, todavía no.

Algún día, es posible que la investigación genética pueda posibilitar el diagnóstico de un determinado trastorno mental u ofrecer una imagen más completa del riesgo de tenerlo basándose en los genes de la persona. Por ejemplo, algunas investigaciones recientes financiadas por el NIMH han identificado cinco trastornos mentales importantes que pueden compartir componentes genéticos comunes: el autismo, el trastorno de déficit de atención con hiperactividad, la enfermedad bipolar, la esquizofrenia y la depresión mayor. Los estudios también han encontrado que hay variantes genéticas específicas que están asociadas con un mayor riesgo de ciertos trastornos, como el trastorno del espectro autista o la esquizofrenia.

Algunos estudios recientes han comenzado a identificar los marcadores genéticos asociados con ciertos trastornos mentales. Aunque eventualmente tal vez puedan conducir a una mejor detección y un tratamiento más personalizado, todavía es demasiado pronto para usar las pruebas genéticas o los escaneos genómicos para diagnosticar o tratar con precisión las enfermedades mentales.

Las pruebas genéticas frente a los escaneos genómicos

Las pruebas genéticas tradicionales

Los médicos ordenan las pruebas genéticas tradicionales para las personas que ellos piensan corren un alto riesgo de tener alguna de las enfermedades raras para las que se saben cuáles son los genes específicos que las causan. Los resultados permiten que los pacientes y sus médicos tomen decisiones informadas juntos sobre el cuidado de la salud. Hay muchos diferentes tipos de pruebas genéticas. Las pruebas genéticas pueden ayudar a:

  • Identificar cambios en los genes que pueden aumentar el riesgo de tener una enfermedad
  • Diagnosticar enfermedades
  • Identificar cambios en los genes que están implicados en una enfermedad ya diagnosticada
  • Determinar la gravedad de la enfermedad
  • Guiar a los médicos a decidir el mejor medicamento o tratamiento para la persona
  • Detectar si los recién nacidos corren riesgo de ciertas enfermedades tratables

Actualmente, las pruebas genéticas no pueden predecir con precisión su riesgo de desarrollar un trastorno de salud mental. Si hay antecedentes de una enfermedad en su familia, su médico u profesional de la salud le puede decir si es el tipo de enfermedad que se puede detectar haciendo pruebas genéticas. También puede ayudarlo a decidir si debe hacerse la prueba y puede ayudarle a comprender los resultados de la prueba y lo que implican.

Escaneos genómicos

Los escaneos genómicos son diferentes de las pruebas genéticas tradicionales. Pagando una cuota, cualquier persona puede enviar una muestra de saliva a las compañías que hacen los escaneos de los genomas para que le hagan uno, sin necesidad de receta ni consejo médico. Según los anuncios, la compañía puede basarse en las variaciones genéticas que detectan para darle información a esa persona sobre su riesgo de llegar a tener enfermedades específicas.

Pero hay algo que los escaneos genómicos tienen en común con las pruebas genéticas: Aún es demasiado pronto para que los escaneos genómicos puedan dar a las personas una imagen completa de su riesgo de enfermedades mentales o puedan ser usados para diagnosticar algún trastorno. Aunque se están realizando investigaciones, los científicos aún no conocen todas las variaciones genéticas que contribuyen a las enfermedades mentales, y las que, hasta ahora se conocen, aumentan el riesgo por apenas un porcentaje muy pequeño.

Puede obtener información sobre los diversos tipos de pruebas genéticas y asesoramiento genético visitando el sitio web del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (https://www.genome.gov/27560970).

Las investigaciones genéticas del NIMH

El NIMH, parte de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, por sus siglas en inglés), financia y realiza investigaciones para ayudar a contestar preguntas científicas importantes sobre las enfermedades mentales. A través de la investigación, el NIMH trabaja para determinar qué es prometedor, qué ayuda y por qué, qué no funciona y qué es seguro.

Por ejemplo, la Oficina de Coordinación de la Investigación Genómica del NIMH y la División de Genética Humana actualmente están estudiando y promoviendo la investigación de las variaciones genéticas humanas que contribuyen al riesgo de trastornos del estado de ánimo y de la ansiedad, como el trastorno bipolar y el trastorno de pánico, de manera que se puedan desarrollar mejores maneras de diagnosticar y tratar estos trastornos. Por ejemplo, en un estudio de todo el genoma, un grupo de científicos identificó un tramo de cromosoma que se asocia con la forma en que una persona con trastorno bipolar responde al litio, un medicamento que estabiliza el estado de ánimo. Estos científicos encontraron que ciertos rasgos genéticos ayudan a predecir cómo los pacientes con trastorno bipolar responderán al medicamento. Hallazgos como estos constituyen pasos importantes hacia una mejor detección y tratamiento personalizado de la enfermedad. Puede obtener más información en inglés sobre las investigaciones en curso en el sitio web del NIMH en https://www.nimh.nih.gov (término de búsqueda: “Genetics”).

¿Qué son las investigaciones clínicas?

Las investigaciones clínicas son las investigaciones médicas en las que participan personas como usted. Los ensayos clínicos son estudios de investigación que buscan nuevas formas de prevenir, detectar o tratar las enfermedades y los trastornos. En un ensayo clínico, el tratamiento puede ser un medicamento nuevo o una nueva combinación de medicamentos, nuevos procedimientos quirúrgicos o dispositivos, o nuevas formas de usar los tratamientos existentes. El objetivo de los ensayos clínicos es determinar si una nueva prueba o tratamiento funciona y es seguro. Aunque es posible que una persona se pueda beneficiar al participar en un ensayo clínico, debe estar consciente de que el propósito principal de los ensayos clínicos es obtener nuevos conocimientos científicos para poder ayudar mejor a otros en el futuro.

¿Por qué participar en un ensayo clínico?

Las personas se ofrecen como voluntarios para participar en estudios científicos que, en última instancia, pueden descubrir mejores formas de tratar, prevenir, diagnosticar y comprender enfermedades como la depresión. Las investigaciones clínicas incluyen los ensayos que prueban nuevos tratamientos y terapias, así como los estudios de historia natural a largo plazo, que proporcionan información valiosa sobre cómo progresan las enfermedades y la salud. También hay oportunidades de participar en la investigación clínica para voluntarios sanos. Los voluntarios sanos juegan un papel esencial en nuestros estudios. Cualquier decisión sobre si inscribirse en un ensayo clínico y cuál sería el mejor para usted debe tomarse en conjunto con su médico u otro profesional de la salud con licencia.

Los ensayos clínicos en el NIMH/NIH

Los investigadores en el campus de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) llevan a cabo investigaciones en numerosas áreas de estudio, incluida la genética. Los estudios tienen lugar en el Centro Clínico de los NIH ubicado en Bethesda, Maryland y algunos requieren visitas regulares. Después de la entrevista telefónica inicial, tendrá una cita en la clínica y se reunirá con un médico. Para más información en inglés, visite https://www.nimh.nih.gov/joinastudy o llame al 301–496–9576.

¿Cómo encuentro un ensayo clínico cerca de mí?

Si no vive cerca de los NIH, pero está interesado en encontrar un ensayo clínico, visite https://www.clinicaltrials.gov. Este es un registro y base de datos de los ensayos clínicos federales y privados que se realizan en los Estados Unidos y en todo el mundo. ClinicalTrials.gov le da información en inglés sobre el propósito del ensayo, requisitos para poder participar, lugares dónde se realizan los ensayos y números de teléfono para más detalles. Esta información debe usarse junto con el asesoramiento de su médico u otro profesional de la salud.

Cómo encontrar ayuda

Localizador de programas de tratamiento de la salud mental

La Administración de Servicios de Abuso de Sustancias y Salud Mental (SAMHSA, por sus siglas en inglés) ofrece este recurso en el Internet para ayudar a encontrar establecimientos y programas de tratamiento de trastornos de salud mental. La sección de ese localizador que corresponde a los servicios de tratamiento de la salud conductual (Behavioral Health Treatment Services Locator) indica los establecimientos que prestan servicios de salud mental a las personas con estas enfermedades. Busque un establecimiento en su estado en https://findtreatment.samhsa.gov. Para recursos adicionales, visite la página en inglés del NIMH de ayuda para las enfermedades mentales en https://www.nimh.nih.gov/health/find-help.

Preguntas para hacerle a su médico

Hacer preguntas y ofrecerle información a su médico y otros proveedores de atención médica puede mejorar el cuidado que le dan. Hablar con su médico genera confianza y lleva a mejores resultados, calidad, seguridad y satisfacción. Para más consejos, visite el sitio web de la Agencia para la Investigación y la Calidad de la Atención Médica (AHRQ, por sus siglas en inglés) en https://www.ahrq.gov/patients-consumers/index.html (inglés) y https://archive.ahrq.gov/patients-consumers/diagnosis-treatment/diagnosis/diaginfo-esp/spdiagn4.html (español).

Reproducciones

Esta publicación es del dominio público y se puede reproducir o copiar sin necesidad de pedir permiso al NIMH. Le agradecemos que cite al Instituto Nacional de la Salud Mental como fuente de la información. El NIMH le anima a reproducir y usar esta publicación en sus iniciativas para mejorar la salud pública. Sin embargo, el uso de materiales gubernamentales de manera inapropiada puede generar dudas legales o éticas, por lo que le pedimos que use las siguientes pautas:

  • El NIMH no endosa ni recomienda ningún producto, proceso o servicio comercial y no se pueden usar nuestras publicaciones para fines publicitarios o como endosos.
  • El NIMH no provee consejos médicos ni recomendaciones de tratamiento específicos. Tampoco damos ningún tipo de referencias. Estos materiales no se deben usar de manera que parezca que estamos haciendo recomendaciones o referencias de ese estilo.
  • El NIMH solicita que las organizaciones que usen nuestras publicaciones no las alteren de manera que comprometan su integridad y “la marca”.
  • Si agrega logotipos y enlaces a sitios web, estos no deben dar la impresión de ser un endoso del NIMH de algún producto o servicio comercial en particular, ni de algún servicio o tratamiento médico.
  • Las fotografías de esta publicación son de modelos y se utilizan solamente con fines ilustrativos.

Si tiene alguna pregunta acerca de estas pautas y del uso de las publicaciones del NIMH, por favor comuníquese con el Centro de Recursos de Información del NIMH al 1–866–615–6464 o envíe un correo electrónico a nimhinfo@nih.gov.

Para más información

Para información sobre cómo los genes afectan su riesgo de tener una enfermedad o trastorno, visite:

Instituto Nacional de la Salud Mental (NIMH) 
https://www.nimh.nih.gov (inglés)
https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/spanish-listing.shtml (publicaciones en español)

Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)
https://www.cdc.gov/genomics/famhistory/index.htm (inglés)
https://stacks.cdc.gov/view/cdc/24135 (español)
https://www.cdc.gov/spanish/especialescdc/antecedentesmedicos/index.html (español)

Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI)
https://www.genome.gov/health (inglés)
https://www.genome.gov/27560970 (español)

MedlinePlus: Enfermedades genéticas
https://medlineplus.gov/spanish/geneticdisorders.html (español)

MedlinePlus (National Library of Medicine)
https://medlineplus.gov/spanish (español)

Para información sobre los ensayos clínicos, visite:
https://www.nimh.nih.gov/health/trials/index.shtml (inglés)
https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/guia-para-los-participantes-sobre-investigaciones-clinicas-de-la-salud-mental/index.shtml (español)
https://salud.nih.gov/investigacion-clinica (español)

Instituto Nacional de la Salud Mental
Oficina de Política Científica, Planificación y Comunicaciones
División de Redacción Científica, Prensa y Difusión
6001 Executive Boulevard
Room 6200, MSC 9663
Bethesda, MD 20892-9663
Teléfono: 301–443–4513 o 1–866–615–6464 (1–866–615–NIMH)*
Teléfono para personas con problemas auditivos: 301–443–8431 o 1–866–415–8051*
Fax: 301–443–4279
Correo electrónico: nimhinfo@nih.gov
Sitios web: https://www.nimh.nih.gov (inglés) o https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/index.shtml (español)

*Las llamadas a los números telefónicos que empiezan con 1 866 son gratuitas para quienes viven en los Estados Unidos.

DEPARTAMENTO DE SALUD Y SERVICIOS HUMANOS
   DE LOS ESTADOS UNIDOS
Institutos Nacionales de la Salud
Instituto Nacional de la Salud Mental
Publicación de NIH Núm. SOM 17-4298
Traducida en junio del 2017